Asociación Española para la Galactosemia
 ¿ Qué es la Galactosemia?
Galactosemia significa literalmente "galactosa en la sangre". La galactosa es un azúcar que proviene básicamente de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. La lactosa se suele dividir en dos azúcares simples: la galactosa y la glucosa. A partir de este punto, la galactosa se divide más y se utiliza en muchas partes del cuerpo, cerebro incluido. En la galactosemia, esta primera división no se completa ni tampoco su uso a causa de la ausencia de una enzima: la galactosa 1 fosfato utidil transferasa o Galt. La galactosa, la galactosa 1 fosfato y otros componentes químicos dañinos son los auténticos causantes de una enfermedad muy grave que aparece durante las primeras semanas de vida cuando el recién nacido se alimenta de leche que contiene lactosa. Esta enfermedad no se cura.
¿Cuál es la causa de la galactosemia?
La enzima es deficiente o no existe debido a una mutación del código genético, del ADN. Nuestros cromosomas están compuestos de ADN y son portadores de un mensaje codificado -de forma parecida a un programa informático- que define nuestras características, como por ejemplo, el color de nuestro pelo. Todos los cromosomas están duplicados (excepto los que definen el sexo) y heredamos una copia de la madre y una del padre. En la galactosemia, el niño hereda una alteración en el área que codifica la enzima ausente en ambos padres. La salud de los padres es perfecta porqué ambos tienen un gen normal que les genera suficiente. No hay forma de saber si los padres son portadores de esta alteración hasta que tienen un hijo afectado. En todos y cada uno de los embarazos la probabilidad de tener otro hijo afectado es del 25%.
Se puede buscar dicha mutación genética en el ADN, y observaremos que en un porcentaje muy elevado de los niños, la mutación es la misma. Estamos investigando para averiguar si la mutación está relacionada de alguna forma con el tipo de problemas que padecen los niños con galactosemia; pero hasta el momento sólo parece haber una vaga asociación entre la mutación y la exteriorización de la enfermedad en los niños afectados.
¿Es común la galactosemia?
La galactosemia es muy poco frecuente pero lo suficiente para que los pediatras y los bioquímicos la entiendan. En el Reino Unido 1 de cada 45.000 niños nace con ella; es decir cada año nacen entre 12 y 18 niños afectados de esta enfermedad.
Diagnóstico
Una persona afectada de galactosemia es alguien cuyo organismo es incapaz de descomponer y utilizar (metabolizar) la galactosa. La fuente dietética principal de la galactosa es la lactosa que se encuentra en las leches. Por esta razón, el bebé enferma ya durante la primera semana aunque estaba perfectamente al nacer. Los niveles de galactosa y galactosa 1 fosfato aumentan en la sangre del bebé, que enferma. Suele presentar síntomas de alteraciones del hígado, ictericia, aletargamiento, rechazo del alimento y pérdida de peso. La gravedad de las enfermedades del hígado varían. En esta fase, los bebés pueden ser ya propensos a infecciones, aunque hoy en día, esto no suele ser un problema. También puede tener cataratas. Todos estos síntomas no son exclusivos de la galactosemia y el pediatra a cargo del bebé deberá llevar a cabo una serie de pruebas para efectuar el diagnóstico, que se realiza midiendo el nivel de la enzima en la sangre del bebé. Si éste ha recibido una transfusión de sangre, el médico puede necesitar muestras de sangre de ambos padres para efectuar un diagnóstico.
Una vez que se inicia una dieta libre de galactosa, desaparece la enfermedad del hígado y el bebé empezará a ganar peso de forma normal. Con el tiempo, también desaparecen las cataratas.
¿Qué tratamiento tiene la galactosemia?
La parte más importante del tratamiento consiste en excluir la galactosa de su dieta durante toda la vida del niño. Su principal fuente en la dieta procede de la lactosa en la leches y sus derivados. Esto significa que una persona con galactosemia toma una leche especial y no puede tomar mantequilla, queso ni ningún derivado de la leche como la proteína láctea, también llamada -entre otras formas-caseína. La lactosa y los derivados de la leche se encuentran presentes en muchos alimentos procesados e incluso en medicamentos, también se encuentra galactosa en legumbres así como en algunas frutas y verduras, por lo que se deberá averiguar que contienen antes de administrárselos. Inicialmente parece muy complicado, pero los padres deberán estar constantemente en contacto con un dietista que podrá ayudarles a comprobar cualquier contenido. Como elemento de ayuda, hay listas de alimentos y la Asociación Galactosemia dispone de mucha información útil. Los padres irán ganando confianza respecto a la dieta. Recordad que siempre se puede encontrar ayuda
¿Qué pasa cuando el bebé está a dieta?
El pediatra se asegurará que la alteración del hígado y las cataratas han desaparecido completamente y también de que el crecimiento del bebé sea normal. No deberían haber más alteraciones ni del hígado ni del ojo. El bebé necesitará chequeos y tratamientos médicos regulares. Al principio, estas citas serán bastante frecuentes pero gradualmente se irán espaciando.
Además de excluir la galactosa (también habrá que tomar precauciones con los medicamentos de uso habitual), el bebé, el niño o el adulto con galactosemia se puede tratar como cualquier persona normal. Si hay que aplicar un tratamiento urgente para una enfermedad grave, la posibilidad que el medicamento contenga lactosa es menos importante que la enfermedad que se está tratando. Las vacunas se administrarán normalmente.
A largo plazo
Por desgracia, algunos niños presentan dificultades en el desarrollo del habla y el lenguaje y/o en el aprendizaje especialmente de matemáticas y ciencias. No estamos completamente seguros si es debido a algún tipo de daño ocurrido intra-utero (sin que la madre tenga culpa alguna de ello) o si se debe al hecho que todas las personas producen pequeñas cantidades de galactosa en el cuerpo, que afectarían al cerebro pero sin causar alteraciones en el hígado.
Actualmente no hay forma de impedir estas secuelas. Las dificultades en el habla y el lenguaje consisten, básicamente en problemas de organización del habla; el término utilizado para esta alteración es dispraxia oromotriz. También pueden presentarse problemas motrices (esta alteración se llama dispraxia motriz). El resultado es una mayor lentitud para completar tareas.
No parece que haya una asociación clara entre el grado inicial de enfermedad del bebé o la rapidez del diagnóstico y las probabilidades de que aparezcan estas dificultades neurológicas. No se sabe porqué un niño presenta más problemas que otro. Aunque no hay forma de hacer retroceder estas dificultades, si se tratan antes, se puede intentar minimizar los efectos que tendrán en la educación y el desarrollo social del niño. Esta es la razón por la que hay que consultar cualquier preocupación.
Además de estos problemas neurológicos, muchas niñas no entran en la pubertad cuando deberían o les aparece el período y se detiene. No obstante, algunas mujeres galactosémicas han tenido hijos. El bebé no padece la galactosemia de la madre. Desafortunadamente, parece que la galactosemia afecta a los ovarios y las mujeres pueden volverse infértiles o haber reducido su fertilidad. Puede que en el futuro haya algún modo de evitarlos, pero actualmente incluso pueden sufrir de IVF con óvulos donados. Todas las niñas son sometidas a vigilancia y si la pubertad no aparece cuando debería, se les suministra un tratamiento de sustitución hormonal. Este tratamiento requiere mucha atención y deberá seguirse a la misma velocidad que la de una niña que entre en la pubertad de forma natural. Os mantendremos informados de cualquier novedad en los tratamientos de fertilidad.
Posiblemente relacionado con los problemas hormonales, pero también debido a la dieta, los pacientes mayores pueden desarrollar osteoporosis. Teniendo en cuenta que los factores dietéticos son importantes, los niños pueden verse afectados de la misma forma que las niñas, aunque probablemente más sutilmente. Los suplementos de calcio y el ejercicio regular minimizarán su riesgo.
Ninguno de estos problemas es mortal y, por lo demás, los niños galactosémicos están tan saludables como cualquier otro niño siempre y cuando continúen con su dieta libre de galactosa por el resto de su vida. Esperemos que la investigación abrirá nuevos caminos para evitar algunos o todos los problemas que, a largo plazo, provoca la galactosemia.
Esta información se ha escrito con la ayuda de:
Dr. Jane Collins, MSc. MD, FRCP, FRCPCH,
Great Ormond Street Hospital.
Traducción Inglés / Español: Jacint Bofias
¿Qué haze la Asociación?
La Asociación Galactosemia pone en contacto a las familias con niños (y adultos) galactosémicos y ofrece soporte cuando más falta hace.
A través de la Asociación, las familias pueden intercambiar experiencias, ayudarse e intercambiar información e ideas.
La Asociación estará en contacto con muchas empresas del ramo alimenticio para obtener listas de productos sin lactosa.
Nuestro objetivo es alertar de la galactosemia entre los profesionales de la medicina, la enseñanza, la alimentación, las industrias farmacéuticas y el público en general.
La Asociación busca fondos para financiar la investigación de la galactosemia.
Si desea más información, póngase en contacto con:
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA PARA LA GALACTOSEMIA.
Maite Bofias / Jordi Magem
C/ Manlleu, 54 - 4º - 2ª
08500 VIC ( BARCELONA )
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